591 自毁容貌(盟主乌龙铁观音加更1)(2/3)

验,急诊内科医生不屑。

“周,就是虐待孩子,我就没见过向他们这么过分的人。根本不是人,简直就是人渣,该人道毁灭。”

“不是的。”质又一次的叹了口气,“你没注意到孩子受伤最重的部位是嘴唇么?”

急诊内科医生回忆,那孩子的嘴唇的确是受伤最重的,新旧伤势累加在一起,嘴唇甚至已经变得畸形。

可,那又怎么样?!

她还是不服气,气嘟嘟的看着地面。

“我要是没判断错误的话,孩子得的应该是le-ya综合症。”质的脸色有些不好看。

“啥?”

“le-ya综合症,又叫自会容貌症,是x一连锁隐性遗传的先天性嘌呤代谢缺陷病,源于次黄嘌呤一鸟嘌呤磷酸核糖转移酶(grt)缺失。”质给急诊内科医生讲解到。

听到嘌呤……黄嘌呤……鸟嘌呤……核糖核酸等词汇,急诊内科医生恍惚觉得自己回到了大学邪,在上生化课。

眼前站着的,也不是那个年轻的周,而是白发苍苍的老学者。

“缺乏这种酶,会使得次黄嘌呤和鸟嘌呤不能转换为i和g,继而病理性降解为尿酸※以孩子化验检查,应该血尿酸偏高』会等检查结果回来,就能初步诊断了。”

“真的么?”

“嗯。”质点头,“如果要做一个双肾输尿管b超,有可能会发现肾结石。但患者家属不富裕,能省点就省点吧。”

“呃……”急诊内科医生结语。

“患儿智力低下,有特征性、强迫性自身毁伤行为,这个疾病的诊断,应该没问题。”

质说的,太像真的了。

急诊内科大夫,差一点点就相信了。

“诊断明确,那你叹什么气。”急诊内科大夫问到。

“诊断,不等于治疗。”质道:“这个病,现有的医疗手段,是无解的。”

“……”

“而且,最重要的是,患儿很少能活过20岁。”

质也不愿意这么说,可是事实真相就是事实真相,不会因为自己的主观意愿而发生转移。

这种事情,是所有医生都不愿意面对的。

能不能看明白病,是一回事。

能不能多挣点钱,又是一回事。

但无论怎么想,绝大多数的医生都会盼望患者能健康走出医院。

束手无策的病,类似于癌症,医生也常见。


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